レ点腫瘍学ノート

Top / 日記 / 2021年 / 11月15日

臨床におけるがんのゲノム解析研修会〜入門編のメモ

『臨床におけるがんのゲノム解析研修会〜入門編』が開催されました。がん遺伝子パネル検査が保険収載されてから2年あまりが経過し、保険診療の中でFoundationOne CDxなどをはじめとするがんゲノムプロファイリング検査を行う医療機関が増えてきたのですが、その中でまだまだ不足しているのががんゲノム医療を担う人材の育成教育体制です。それらを補うために厚生労働省委託事業としてこの臨床におけるがんのゲノム解析研修会が開催されました。

日本癌学会|臨床におけるがんのゲノム解析研修会~がんゲノム医療の基礎と実践的バイオインフォマティクス~
臨床におけるがんのゲノム解析研修会~がんゲノム医療の基礎と実践的バイオインフォマティクス~
https://www.jca.gr.jp/researcher/society/2021/20211218.html

入門編と、よりゲノムインフォマティクスの実務に即した人材を育成するための応用編があるのですが、応用編はスパコンや大規模データベースを使って実際のシークエンスデータファイルを処理するような層を対象としているようでしたので今回は入門編だけを受講しました。入門編と言うくらいだからかなり初心者向けなんだろうと思っていたら大間違いで、始まってみると猛烈な知識の怒濤なラッシュが直撃し、4時間あっという間でした。

実は当直明けで睡眠時間が2時間くらいしか取れないままに受講したので、途中で睡魔に襲われて完遂できないのではないかと心配していたのですが、始まってみるともうそんな心配は吹き飛んでしまうほどの熱い講演でした。

受講中:厚生労働省委託事業「がんの全ゲノム解析に関する人材育成推進事業」『臨床におけるがんのゲノム解析研修会~がんゲノム医療の基礎と実践的バイオインフォマティクス~』

— Hawk_Eye(ほーくあい)@CORRECT-PIVOT⛸🐰🐯 (@tkdmHawkeye) November 14, 2021

大学で若手医師や院生にがん関連の各科の教授がその領域の先端の研究成果を紹介するみたいなのが月1〜2回くらいあって、血液内科の教授がこのクロモスリプシスの話をしてたのよな。

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

TMBがネオアンチゲンの量に相関するのでひいてはICIの有効性に相関するというのは理解できるけど、NCCオンコパネルではエクソン領域だけでなくイントロン領域の変異量も考慮するのはなぜなの?イントロン領域ってネオアンチゲン量に(全く関係しないとは言わないけど)影響は微々たるものでは?

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

novaseqが世界のngsの9割?もうhiseqとか無いのか。(hiseqが動いてるところいくつか知ってる)

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

ゲノム医療の基本についてこれだけのボリュームをこの時間に収めた講演力はすごい。ぜひアーカイブを社内研修に使わせてほしい。

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

シングルセル解析ってやってるところ見た事ないからどうやってやってるのかよくわからん。

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

プロモーターがおかしくなってDNAがサイレンスされるのはDNA置換以外にエピゲノム的な調節もあるし、PD-L1の3末端変異も最終産物が重要なので、DNAを全ゲノム読んでもまだそれは道半ばのような気がする。むしろRNAを読みにいくほうが正しい進歩なんじゃないのだろうか。。。

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

この10万人解析のDiscussionに理由が載ってるかと思って読み直したけど、書いてそうで書いてないhttps://t.co/BVTp8pKvWp

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

FoundationOne CDxのは擬似的な"TMB score"であってTMBではないという話を初期の頃はよく言ってた気がするけど、もう最近はそんなこと気にすること無くなってしまったな…

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

変異Signature解析は、昔色々と面倒を見てくれて家族ぐるみでも付き合いのあった先輩が医局の勉強会でレクチャーしていたので、なんとなく思い入れがある

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

2019年から2020年前半はこのエキパネ体制で良かったと思うけど、さすがに各施設の経験値が上がってきたし変異毎の治療の判断のブレも押さえられるようになってきて、もう少しエキパネは簡素化してもいいんじゃないかという気がするね

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

国がんの先生はどの先生も、パネル検査の出口としては保険診療・臨床試験・受け皿試験の3択で、保険外の適用外使用は認めないスタンスで統一してるみたいね

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

非腫瘍部DNAをどこから取るかってのは結構奥が深くて、固形癌は血液を、血液がんは頬粘膜を「正常」と見なしてるけど両者ともsomatic mutationがわずかながら入ってしまうので、115歳で老衰で亡くなった方の剖検検体でどれくらい正常組織に変異が蓄積したか調べた研究がある。https://t.co/sF1CmwimC7

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

ゲノムの次はエピゲノム、トランスクリプトーム、そして空間的な情報・・・って、微小環境的なもののことだろうけど、そこまで来るともう解析する情報量が多くなりすぎてヒトには手に負えなさそうな

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

みなさんお疲れさまでした。直明けの日曜日をつぶして缶詰めで頑張った価値がありました。はげそう。

— レ点.bot💉💊🧬 (@m0370) November 14, 2021

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更新日:2021-11-15 閲覧数:660 views.